La prueba prenatal Harmony es una prueba simple, confiable y no invasiva que le permite evaluar el riesgo de trastornos cromosómicos como el síndrome de Down y otras trisomías. La prueba también permite determinar el sexo del niño y detectar el riesgo de trastornos de los cromosomas sexuales (X, Y). Se realiza con una muestra de sangre extraída de la madre. ¿Cuándo debo hacerme la prueba prenatal Harmony?
Tabla de contenido:
- Prueba de armonía - efectividad
- Prueba de armonía - trisomía
- Prueba de armonía: trastornos de los cromosomas sexuales
- Prueba de armonía: ¿cuándo realizarla?
La prueba prenatal Harmony se basa en los últimos avances en pruebas prenatales no invasivas. Es un análisis de sangre simple y seguro para la madre y el bebé para evaluar el riesgo de ciertas trisomías en el feto.
Prueba de armonía - efectividad
Hay otras pruebas de detección no invasivas de defectos genéticos fetales que utilizan la química del suero materno y / o la ecografía. Sin embargo, para la trisomía 21, la tasa de falsos positivos es tan alta como 5% y la tasa de falsos negativos es tan alta como 30%.
Por tanto, estas pruebas pueden indicar erróneamente la existencia de una trisomía en el feto, en una situación en la que el resultado debe ser negativo (el resultado de la prueba es entonces falso positivo) o, por el contrario, pueden indicar falsamente la ausencia de trisomía fetal, aunque la trisomía sí exista (el resultado de la prueba es entonces falso negativo).
Las tasas de falsos positivos y falsos negativos de la prueba Harmony son significativamente más bajas.
Las pruebas de diagnóstico, como la punción amniótica o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), son muy precisas para diagnosticar la trisomía fetal, pero como las pruebas invasivas conllevan el riesgo de perder un bebé.
La prueba prenatal Harmony detecta más del 99% de los casos de trisomía 21 fetal con una tasa de falsos positivos de menos del 0,1%.
Prueba de armonía - trisomía
Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas que llevan información genética, compuestos por cadenas de ADN y proteínas. La trisomía es un trastorno cromosómico en el que hay tres copias de un cromosoma en lugar de dos normalmente.
- Trisomía 21
Es la forma más común de trisomía en bebés recién nacidos. Es cuando hay una copia adicional del cromosoma 21. Esta anomalía genética causa el síndrome de Down.
La enfermedad se manifiesta como un retraso mental de diversa gravedad, de leve a moderada. Los pacientes también sufren de una estructura anormal del sistema digestivo y defectos cardíacos congénitos. Se estima que el síndrome de Down ocurre en 1 de cada 740 nacimientos.
- Trisomía 18
Este defecto está relacionado con la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. La trisomía 18 causa el síndrome de Edwards y está asociada con un alto riesgo de aborto espontáneo.
Hay muchas anomalías en los bebés que nacen con síndrome de Edwards que acortan significativamente su vida. El síndrome de Edwards se diagnostica en 1 de cada 5000 nacimientos.
- Trisomía 13
Esta trisomía se desarrolla cuando hay una copia adicional del cromosoma 13. Esta es la causa del síndrome de Patau, que tiene un alto riesgo de aborto espontáneo. Los bebés con trisomía 13 suelen desarrollar una cardiopatía congénita grave y otras anomalías graves.
Los niños con este defecto rara vez viven hasta un año. La incidencia de trisomía 13 se estima en 1 de cada 16.000 nacimientos.
Prueba de armonía: trastornos de los cromosomas sexuales
Los cromosomas sexuales (X e Y) determinan el sexo. Las anomalías de los cromosomas sexuales X e Y, que conducen a muchas enfermedades, pueden deberse a la ausencia de una única copia cromosómica, la presencia de una copia adicional o la presencia de una copia incompleta.
La prueba Harmony con la opción de análisis de cromosomas X, Y le permite evaluar el riesgo de los siguientes síndromes:
- XXX
- XYY
- XXYY
- XXY (síndrome de Klinefelter)
- Monosomía X (X0) en niñas (síndrome de Turner)
La gravedad de los síntomas asociados con estos síndromes varía enormemente. Si están presentes, generalmente consisten en alteraciones físicas o conductuales leves.
Prueba de armonía: ¿cuándo realizarla?
Un ginecólogo puede solicitar la prueba prenatal Harmony en mujeres que tienen al menos 10 semanas de embarazo. Se realiza en el caso de:
- embarazos únicos por fertilización in vitro (FIV) independientemente del método utilizado, incluidos los embarazos de un óvulo extraño
- embarazos gemelares (dos fetales) de una concepción natural y embarazos concebidos después de la implantación de su propio óvulo. La prueba no identifica el riesgo de mosaicismo, trisomías parciales o translocaciones
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