Mi hija tenía la sospecha de síndrome de Down, pero el examen no mostró esto. Resultado de la prueba genética: material de cultivo - linfocitos de sangre periférica, número de mitosis 40, número de cariogramas analizados 4, técnica de tinción GTG 550 cariotipo 46, bandas XX. ¿Puede la hija tener otros síndromes de defectos de nacimiento?
Un cariotipo normal significa que no se han detectado anomalías cromosómicas lo suficientemente grandes como para ser vistas en un examen microscópico. Sin embargo, esto no excluye la presencia de anomalías cromosómicas muy pequeñas que no pueden detectarse con este tipo de examen.
También debe recordarse que los defectos de nacimiento de un niño pueden ser causados no solo por anomalías cromosómicas. Numerosos síndromes de defectos congénitos surgen como resultado de mutaciones en genes individuales. Por tanto, en el caso de retraso psicomotor y / o presencia de anomalías congénitas, es necesaria una nueva consulta genética, incluso si el cariotipo del paciente es normal.
Dependiendo del tipo de malformaciones congénitas que ocurran en el niño, su apariencia, cómo se desarrolla física y mentalmente, un genetista clínico especialista realiza un diagnóstico clínico y, si es necesario, ordena una prueba molecular adecuada (ADN).
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar: especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]
El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal.
