Factor V Leiden: mutación del factor de coagulación

La mutación V Leiden es la mutación más común en la trombofilia congénita. Tiene un gran impacto, principalmente en el corazón y los vasos sanguíneos. También puede determinar el curso del embarazo de una mujer. Esta mutación se detecta mediante pruebas genéticas. Luego, se puede iniciar el tratamiento para ayudar a proteger al paciente de sus efectos.

Una mutación del factor V Leiden aumenta el riesgo de trombosis, accidente cerebrovascular y ataque cardíaco. Esta mutación también puede ser una causa directa de fallas obstétricas, incluidos los abortos espontáneos habituales. Sin embargo, las complicaciones de la trombofilia congénita (hipercoagulabilidad de la sangre) ocurren con mayor frecuencia cuando está presente un factor ambiental además de una predisposición genética, es decir, la presencia del factor V Leiden. Además del sobrepeso, el sedentarismo, el tabaquismo y el uso de anticonceptivos hormonales, un factor "no genético" puede ser el embarazo y el puerperio.

Mutación del factor V Leiden: ¿cómo afecta el embarazo?

Como resultado de la mayor actividad de los factores de coagulación, la sangre de una mujer embarazada es más viscosa y propensa a la formación de coágulos. De esta manera, el cuerpo de la futura madre intenta protegerse de un sangrado excesivo durante el parto. La presencia de la mutación V Leiden puede agravar aún más esta coagulación, lo que aumentará aún más el riesgo de trombosis en una mujer embarazada. El estado de hipercoagulabilidad, a su vez, puede dificultar la implantación del embrión en el útero, hacer que la placenta se desprenda prematuramente y, finalmente, provocar un aborto espontáneo. Esta es la razón por la que se ofrecen pruebas de la mutación V Leiden a las mujeres embarazadas. Al saber que tiene la mutación y aplicar el tratamiento adecuado (basado en heparina de bajo peso molecular), una mujer tiene muchas más posibilidades de tener un embarazo.

Factor V Leiden: ¿cómo conduce la mutación a la trombosis?

La mutación del factor de coagulación V crea una proteína resistente a la proteína C, que inhibe la coagulación de la sangre. Como resultado, se altera el equilibrio del cuerpo (hemostasia) y la sangre se coagula más rápido de lo que debería. Por lo tanto, se considera que es la principal causa de mayor susceptibilidad a la trombosis, una enfermedad en la que las venas, con mayor frecuencia en las extremidades inferiores, están parcial o completamente obstruidas por un coágulo. La mutación se hereda autosómica dominante. A veces, es suficiente que un niño, independientemente del género, herede una copia del gen dañado de un solo padre para que aparezcan los síntomas de la enfermedad.

Quién debe realizar la prueba para las mutaciones del factor V de Leiden

Las personas que han tenido su primer episodio trombótico detrás de ellas, o aquellas que están expuestas a factores "no genéticos" del desarrollo de la trombosis (fuman cigarrillos, llevan un estilo de vida sedentario, se han sometido a cirugías que requieren largos períodos de reposo, etc.) definitivamente deben someterse a la prueba de la mutación V Leiden. ).

También se debe indicar al paciente que realice una prueba genética si hay una trombosis, accidente cerebrovascular o ataque cardíaco en uno de los miembros de la familia.

Vale la pena decidir someterse al examen en caso de síntomas propios de la trombosis: sentimos dolor de las rodillas para abajo, nuestras piernas están hinchadas y de color rojo azulado, y la piel de las mismas está más caliente y más sensible al tacto. Todos estos síntomas son consecuencia de la inflamación en las extremidades afectadas por la trombosis (más a menudo una extremidad) y del aumento de presión en la vena provocado por la presencia del coágulo.

Factor V Leiden: cómo diagnosticar y luego prevenir los efectos de una mutación

La forma de detectar una mutación de V Leiden es mediante una prueba genética. La muestra para ello es un hisopo bucal. Actualmente, muchos laboratorios genéticos que ofrecen esta prueba ofrecen kits especiales, gracias a los cuales se puede preparar dicho frotis en casa. Luego, el resultado de la prueba debe mostrarse a un especialista en enfermedades hereditarias, es decir, un genetista.

Una vez que se ha identificado la mutación, también se puede iniciar el tratamiento. En el caso de la trombofilia congénita, los anticoagulantes se utilizan principalmente para prevenir el desarrollo de trombosis. La terapia adecuada también reduce el riesgo de accidente cerebrovascular y ataque cardíaco, y ayuda a la futura madre a permanecer embarazada y dar a luz a un bebé sano.

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