Las pruebas genéticas en la enfermedad celíaca son cada vez más importantes en el diagnóstico. Resulta que las personas que padecen la enfermedad celíaca en un 90-95 por ciento. los casos tienen una composición genética específica. Las pruebas genéticas permiten acortar el diagnóstico de la enfermedad, gracias a lo cual el paciente puede someterse a un tratamiento más rápido. Además, son mucho más cómodas que la biopsia intestinal, lo que es especialmente importante si el diagnóstico involucra a un niño.
Al realizar pruebas genéticas para la enfermedad celíaca, básicamente puede hacerlo al 100 por ciento. con certeza para excluir el riesgo de desarrollar la enfermedad o confirmar su presencia con alta probabilidad.
Hace unos años, las pruebas genéticas para la enfermedad celíaca se incluyeron en la lista de pruebas recomendadas por la Asociación Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátricas (ESPGHAN). Porque, como ya se mencionó, la enfermedad celíaca es una enfermedad determinada genéticamente. Los genes del grupo HLA, y más concretamente los genes DQ2 y DQ8, son los responsables de su desarrollo. Curiosamente, también tienen alrededor del 30 por ciento. gente sana.
Las recomendaciones elaboradas por la ESPGHAN sobre el diagnóstico de la enfermedad celíaca permiten en algunos casos el abandono de la biopsia de intestino delgado, otro método de exploración utilizado en el diagnóstico de la enfermedad celíaca.
La prueba de ADN para la enfermedad celíaca es muy sencilla desde el punto de vista del paciente. El material genético que se necesita se obtiene de un frotis bucal. El paciente puede tomar tal frotis por su cuenta o puede ir a un centro médico y utilizar la ayuda del personal.
Investigación genética en la enfermedad celíaca - recomendaciones
Las recomendaciones de ESPGAN sugieren que las pruebas genéticas para la enfermedad celíaca se deben realizar en 3 grupos de pacientes.
El primer grupo está formado por personas con síntomas clínicos de enfermedad celíaca y un resultado de prueba serológico positivo, es decir, uno que mostró la presencia de anticuerpos característicos de la enfermedad celíaca. En estos pacientes, se puede omitir una biopsia de intestino delgado si las pruebas genéticas revelan la presencia de los genes HLA-DQ2 o DQ8.
El segundo grupo de pacientes para los que vale la pena realizar una prueba de ADN son los pacientes con el llamado grupo de riesgo, es decir, que padece diabetes tipo I o enfermedad de la tiroides.
El tercer grupo está formado por los familiares más cercanos de las personas que padecen la enfermedad celíaca. En pacientes de los dos últimos grupos, que no presentan síntomas característicos de la enfermedad celíaca, el diagnóstico comienza con pruebas genéticas. Si su resultado es negativo, se puede excluir el riesgo de desarrollar enfermedad celíaca, mientras que un resultado positivo es una indicación para un diagnóstico adicional.
Enfermedad celíaca: ¿para quién se realizan las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas para la enfermedad celíaca deben ser realizadas principalmente por personas que tengan dolencias digestivas características de esta enfermedad, es decir:
- dolor de estómago
- flatulencia
- Diarrea
- náusea
- vomitando
- aftas recurrentes
- problemas con el esmalte de los dientes
Las pruebas de ADN para la enfermedad celíaca también son la mejor opción para los síntomas menos comunes.
La enfermedad celíaca es una enfermedad que a menudo se presenta junto con otras afecciones. Por eso, las personas diagnosticadas con enfermedad celíaca deben hacerse la prueba:
- síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- diabetes tipo I
- enfermedad de Crohn
Gracias al examen, también es posible determinar el riesgo de desarrollar enfermedad celíaca en los familiares del paciente.
Finalmente, las pruebas genéticas deben ser realizadas por personas cuyas pruebas serológicas y muestras de vellosidades coriónicas no sean concluyentes o puedan ser falsos negativos.
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La prueba genética te dirá si necesitas una dieta sin gluten
La enfermedad celíaca es una enfermedad de intolerancia persistente al gluten o la proteína que se encuentra en ciertos granos, incluidos el trigo, el centeno, la cebada y la avena. El gluten es una sustancia que no representa una amenaza para las personas sanas, pero que ya es muy tóxico para las personas celíacas.
Después de ingerir un producto que contiene gluten, el sistema inmunológico del paciente comienza a producir anticuerpos que destruyen las vellosidades intestinales, estructuras diminutas que recubren la mucosa del intestino delgado y aumentan la superficie de absorción de nutrientes. Pero, ¿cómo sabe el paciente si una dieta sin gluten es adecuada para él? La respuesta a esta pregunta vendrá de la investigación genética.
Porque más del 90 por ciento. Los pacientes con enfermedad celíaca presentan cambios característicos en el material genético, por lo que al detectarlos en una determinada persona, es muy probable que tenga la enfermedad celíaca, por lo que debería seguir una dieta libre de gluten.
La enfermedad celíaca no se puede curar ni superar. Sin embargo, puede aliviar sus síntomas eliminando por completo los alimentos que contienen gluten de su dieta diaria. Cuanto antes un paciente comience a seguir una dieta libre de gluten, antes desaparecerá los síntomas de la enfermedad. Gracias a las pruebas genéticas, la enfermedad celíaca es mucho más fácil de diagnosticar hoy que hace una docena de años. Un diagnóstico rápido y preciso es una oportunidad para que el paciente tenga una vida más cómoda, sin hinchazón, diarrea y dolor abdominal constante.
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