Los científicos polacos han desarrollado un método innovador para detectar mutaciones patógenas en genes. Tiene tres ventajas. Ayuda a evaluar el riesgo de desarrollar cáncer, es mucho más económico que los análisis utilizados hasta ahora y está disponible para todos. Profe. Krystian J jazdewski genetista, endocrinólogo, jefe del Laboratorio de Genética del Cáncer Humano en el Centro de Nuevas Tecnologías de la Universidad de Varsovia y del Departamento de Medicina Genómica de la Universidad Médica de Varsovia.
Se estima que una de cada tres personas en Polonia desarrollará cáncer. La causa de la enfermedad en una cuarta parte de ellos será una mutación, un error en uno de cada 25.000. genes. En el resto del grupo, los factores endógenos o ambientales son más determinantes, como en el caso del cáncer de pulmón, por ejemplo, donde el tabaquismo es la causa.
¿Cuáles son las posibilidades de nuestra detección oportuna de una amenaza de cáncer resultante de una mutación en el ADN? ¿Y alguien puede comprobar el grado de riesgo en su caso?
Esta posibilidad la proporciona un análisis en profundidad del código genético. Estamos hablando de esto con el prof. Krystian Jażdżewski, quien dirige un equipo especialmente designado de genetistas y oncólogos y es el iniciador del innovador programa polaco Badamygeny.pl.
- ¿Qué significa tener buenos genes?
Profe. Krystian Jźdzewski: Cada uno de nosotros tiene aproximadamente 25 mil. genes, casi 5 mil. Podemos entenderlos, es decir, sabemos cuál es su función y cuál es su estructura adecuada. También podemos predecir qué pasará si en esta estructura, secuencia de letras, se daña una letra. Entonces, el gen y su producto, la proteína y el órgano compuesto por él, no funcionan correctamente. En estos 5 mil.genes que conocemos bien, se pueden cambiar hasta cientos de miles de puntos, pero eso no significa que estos cambios conduzcan a una enfermedad. Tenemos buenos genes en esta situación. Sin embargo, si los genes se dañan adversamente, se producirán enfermedades como el cáncer.
- ¿Qué enfermedades o amenazas pueden detectar los científicos gracias al análisis de ADN?
K.J .: Hay varios miles de ellos. Un grupo son las enfermedades cardiológicas, como las arritmias o los trastornos de la estructura cardíaca. Aquí, los cambios en los genes son importantes. Es posible que tengamos una predisposición genética a la hipertrofia miocárdica, pero si no sobrecargamos el corazón y tratamos la hipertensión, es posible que nunca lo sea. El segundo grupo son las enfermedades neurológicas, por ejemplo, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer. El tercer grupo incluye neoplasias. Nos ocupamos del último grupo.
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K.J .: Como parte del asesoramiento genético, las pruebas genéticas dirigidas a un cáncer específico se pueden realizar de forma gratuita en instalaciones con un contrato con la NHF. Solo se admiten personas con una alta carga familiar que cumplan una serie de criterios, por ejemplo, en el caso del cáncer de mama, debe haber al menos tres casos en diferentes generaciones. Investigación
se lleva a cabo mediante un método tradicional y costoso, y su alcance es bastante estrecho, cubre un máximo de tres genes y varios puntos en cada uno. Gracias al método desarrollado por mi equipo, podemos analizar por una cantidad similar todos los genes que sabemos que están relacionados con el cáncer, y son 70, más de 20.000 en total. potencialmente
puntos dañados.
- ¿Cómo fue posible lograr tanto a bajo costo?
K.J .: Una prueba genética en el marco de nuestro programa Badamygeny.pl cuesta 399 PLN. ¡El más barato del mundo! Desafortunadamente, no se reembolsa, el paciente se paga a sí mismo. Tal análisis de todos los genes cuesta alrededor de 2000 en Europa. euro. Desde hace dos años trabajamos en la reducción máxima del precio de investigación. Queríamos ponerlo a disposición de todos los polacos. La necesidad es la madre de la invención. El Rector de la Universidad de Varsovia estableció la empresa de diagnóstico y tratamiento Warsaw Genomics, bajo la cual médicos polacos de diversas especialidades, incl. genetistas y endocrinólogos unieron sus fuerzas. Hemos desarrollado un método de detección moderno. En el procedimiento tradicional, se estudió un punto del gen durante varias horas, y se estudió el mismo
con el tiempo, probamos cientos de miles de puntos y preguntamos si alguno de ellos está dañado. El precio es muy asequible porque analizamos 600 muestras al mismo tiempo; esa es exactamente la cantidad de personas que se deben reunir para comenzar el estudio.
- ¿Cuántas personas en Polonia ya se han probado con este nuevo método?
K.J .: El programa se lanzó en mayo de 2017. Hasta el momento, se han registrado más de 40 mil personas. Polacos, y encuestamos a casi 10,000. Encontramos algo en prácticamente todas las personas, pero estos no siempre son cambios en los genes que son peligrosos para la salud. Es importante destacar que este programa se utiliza no solo para evaluar el riesgo, sino también para asesorar a los pacientes sobre cómo protegerse de la enfermedad. Cada participante del estudio recibe un programa específico de acciones preventivas seleccionado individualmente.
En personas con una mutación en los genes, el riesgo de cáncer de mama es 50-84%, cáncer de próstata - 16-39%, cáncer colorrectal - 52-82%,
cáncer de útero - 25-60%, cáncer de ovario - 11-40%.
- ¿No es suficiente que nos hagan pruebas con regularidad?
l K.J .: La lista de pruebas recomendadas se hace en base a promedios, por ejemplo, todas las mujeres de 50 años deben someterse a una mamografía, porque una mujer polaca típica desarrolla cáncer de mama entre los 60 y los 65 años. Por lo tanto, si comenzamos a examinarlo a los 50 años, tenemos la oportunidad de detectar la enfermedad muy temprano. Sin embargo, el 20% de los pacientes con cáncer de mama desarrollan una mutación congénita, por lo que el cáncer aparece temprano. En los 50 años de vida, estas mujeres ya no están con nosotros. No están a la altura del momento en que se les ofrece un examen preventivo. Si hubieran sabido que el riesgo era tan alto para ellos, habrían comenzado a investigar antes. De acuerdo con las recomendaciones para este grupo, alrededor de los 25 años, se realiza una resonancia magnética de la mama y, después de los 30 años, una mamografía.
- ¿Cuándo pueden los chequeos tempranos salvar la vida de alguien?
l K.J .: La colonoscopia como parte de la profilaxis del cáncer colorrectal se ofrece después de los 50 años. Si alguien tiene la mutación, puede enfermarse entre los 30 y los 35 años. Ofrecemos a estas personas la primera colonoscopia a la edad de 25 años, extirpamos todos los pólipos y el cáncer nunca estará allí. Por supuesto, los chequeos se seguirán repitiendo, mantenemos nuestro dedo en el pulso. Entonces sabemos cómo actuar, pero no tiene sentido examinar a todos tan temprano, estamos buscando a las personas más vulnerables. Incluso tenemos un programa especial de atención a pacientes de alto riesgo en Polonia, dirigido por el Ministerio de Salud, solo unas pocas personas lo usan. Pocas personas saben que tiene una carga genética.
Para aprovechar la investigación, debe registrarse en badamygeny.pl. Completar el formulario toma aproximadamente una docena
minutos; Hay una serie de preguntas mediante las cuales calcularemos el riesgo de enfermar.
- ¿Cuántas personas de ese tipo hay en Polonia?
K.J .: Se estima que hay aproximadamente un millón de mujeres que nacieron con una mutación patógena que aumenta el riesgo de cáncer de mama o de ovario. El cáncer de próstata masculino es el segundo millón. Aproximadamente medio millón de polacos nacieron con una mutación que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal. Soñamos con encontrar a todas estas personas y gestionar su prevención de tal forma que no enfermen en el futuro ni reconozcan la enfermedad en una etapa temprana, cuando es posible curarlas al 100%.
- Entonces, ¿cómo se beneficia de las últimas investigaciones?
K.J .: Tienes que registrarte en el sitio web de badamygeny. pl. Completar el formulario lleva varios minutos; Hay una serie de preguntas mediante las cuales calcularemos el riesgo de enfermar. Tenemos un algoritmo especial para esto. Cuanto más honestamente respondamos, más preciso será el resultado. Las preguntas se relacionan con la dieta, la actividad, los medicamentos y los antecedentes familiares de enfermedades. Una gran parte de nuestros pacientes desconocen sus antecedentes familiares y este estudio es especialmente valioso para ellos. Porque esta historia está en sus genes. A veces les decimos que en la generación de sus padres o abuelos, ciertamente alguien padeció cierto tipo de cáncer. Después de pagar 399 PLN, el paciente se presenta en uno de los puntos de muestreo de sangre repartidos por toda Polonia con una copia impresa del formulario de consentimiento y dona 4 ml de sangre. El mapa está en el sitio web del programa. Actualmente, toma alrededor de 7 días recolectar las 599 muestras restantes de otras personas. El resultado de la prueba aparece en la cuenta individual en el sitio web del programa después de aproximadamente 10 semanas. Allí encontrará información sobre las mutaciones existentes, evaluación del riesgo de la enfermedad y recomendaciones individuales: cuándo y qué controles deben realizarse, qué dieta seguir. Las personas con alto riesgo de desarrollar cáncer están invitadas a una consulta gratuita con un genetista, oncólogo y psicólogo.
- ¿Sucede que alguien no viene?
K.J .: Algunas personas quieren venir de inmediato, otras necesitan algo de tiempo para acostumbrarse a la información y ordenar sus pensamientos. Generalmente, este mensaje es muy estresante psicológicamente, pero por otro lado ayuda a superar el miedo y la incertidumbre. Los pacientes a veces dicen: "Me esperaría de todos modos, y la diferencia es que ahora lo sé y puedo actuar contra él".
- ¿Puede tener un riesgo de cáncer del 100% o cero?
K.J .: Nunca hay cero, porque aunque no tengamos mutaciones en nuestros genes, no quiere decir que no vayamos a enfermar por factores ambientales o endógenos, y también lo tenemos en cuenta en nuestro algoritmo. Por ejemplo, el riesgo a nivel de población no supera el 12% para el cáncer de mama y el 6% para el cáncer colorrectal. Las mutaciones de alto riesgo aumentan la probabilidad de desarrollar la enfermedad hasta aproximadamente el 87%. Sin embargo, a veces tenemos un resultado del 100%, puede suceder. Hay varios genes de este tipo que, cuando están defectuosos, casi siempre conducen a enfermedades. Este es el caso del gen RET que causa el cáncer de tiroides.
- ¿Cuántos puntajes altos has encontrado?
K.J .: Cada semana producimos 600 resultados, 25-30 personas tienen mutaciones y un alto riesgo de desarrollar la enfermedad. Potencialmente salvamos sus vidas. Lo hacen ellos mismos si cumplen con el plan de acción preventiva. Entonces, desde el inicio del programa, hemos advertido a más de 400 personas. Mi sueño es poner a prueba a todos los polacos que quieran hacer algo bueno por su salud. Casi el 75% de nuestros pacientes son mujeres, la mayoría tiene entre 25 y 40 años. Solo probamos a adultos. Queremos que todos decidan por sí mismos.
- ¿Por qué las personas que ya tienen cáncer vienen a estudiar todos los genes?
K.J .: Tratamos a un paciente con una mutación de manera diferente, lo tratamos de manera diferente. Por lo general, en una persona así, la enfermedad es más agresiva. En Europa occidental y Estados Unidos, las pruebas genéticas se realizan de forma rutinaria en pacientes con cáncer. Esto ayuda a elegir mejor el método de tratamiento y minimizar el riesgo de otro cáncer, por ejemplo, en el caso del cáncer colorrectal, una mutación en los genes aumenta el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer. A veces salvamos la vida de una mujer con cáncer colorrectal, pero la perdemos 5 años después por un cáncer de útero, que nadie buscaba en ella, porque no sabían que tenía la mutación responsable de ambos cánceres. En Polonia, un pequeño porcentaje de pacientes con cáncer de mama conoce su estado genético en el momento del diagnóstico y, por lo general, tienen varios puntos en sus genes probados. Estamos examinando todas las posibilidades en BRCA1 y BRCA2, hay un total de 6.000 de ellas. Es por eso que los pacientes acuden a nosotros incluso después del diagnóstico.
- ¿Alguna vez será posible interferir con el ADN para que no haya cáncer?
K.J .: La ciencia se está desarrollando muy rápido en este campo. Secuenciamos el primer genoma como humanidad en 2003, el segundo en 2007. Han pasado 10 años y cualquier humano puede hacer pruebas de ADN completas. Ya tenemos tecnología experimental que nos permite cambiar la parte defectuosa de un gen. Supongo que en 5-10 años podremos usarlo para curar a las personas.
