Si estoy relacionado con mi novia de tal manera que tanto su bisabuelo como mi bisabuela son hermanos, ¿podrían nuestros hijos tener una discapacidad mental? ¿Estarán enfermos? Cual es la probabilidad de esto? ¿Qué amenaza?
Con base en los datos de la literatura médica, la relación del tercer grado (por ejemplo, entre primos) o más cercanos se considera significativa desde un punto de vista práctico. Durante el asesoramiento genético, se elabora un árbol genealógico que ilustra el grado exacto de relación entre los socios.
Es importante, entre otros si dentro de la familia, aún más distante, no hubo más relaciones entre parientes. También se recopila información sobre los antecedentes familiares de enfermedades determinadas genéticamente y diversos problemas médicos.
Con base en los antecedentes familiares, un especialista en el campo de la genética clínica evalúa la probabilidad de aparición de enfermedades genéticas en la descendencia de un par determinado, principalmente aquellas que están condicionadas de manera autosómica recesiva (es decir, aquellas que aparecen solo cuando el hijo hereda una copia defectuosa de un gen determinado tanto del padre como del padre). y de madres que son portadoras sanas de mutaciones en solo una de las dos copias del gen (la otra copia es correcta).
Por las razones mencionadas anteriormente, no es posible proporcionar un asesoramiento genético en línea confiable, es necesaria una visita personal a la clínica.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar: especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]
El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal.
