Atrofia muscular espinal (AME): causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que implica el desgaste muscular progresivo. Algunos pacientes desarrollan síntomas poco después del nacimiento, otros se enferman cuando son adultos. ¿Cuáles son las causas de la atrofia muscular espinal? ¿Qué es tratamiento y rehabilitación? ¿Cuál es el pronóstico y cuál es la esperanza de vida del paciente?

Atrofia del músculo espinal Atrofia muscular espinal - SMA) es una enfermedad genética rara, cuya esencia es la debilidad muscular y la atrofia gradual. Este proceso es causado por la muerte de las neuronas motoras en los cuernos frontales de la médula espinal, que son responsables del trabajo de los músculos. La enfermedad se manifiesta, entre otras:

• debilidad del músculo esquelético
• paresia motora
• trastornos de la alimentación
• insuficiencia respiratoria

Todos finalmente conducen a la muerte. En Polonia, la AME ocurre con una frecuencia de 1 de cada 5000 a 7000 nacimientos.

Las mayores amenazas en el curso de la AME son la debilidad de los músculos respiratorios, la debilidad de los músculos de la garganta y el esófago, el debilitamiento de los músculos del tronco y la curvatura progresiva de la columna.

Escuche sobre las causas de la atrofia muscular espinal y cómo se trata. Este es material del ciclo BUENO ESCUCHAR. Podcasts con consejos.

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Tabla de contenido

1. Atrofia muscular espinal (AME): causas y herencia
2. Atrofia muscular espinal (AME): síntomas
3. Atrofia muscular espinal (AME): diagnóstico
4. Atrofia muscular espinal (AME): rehabilitación
5. Atrofia muscular espinal (AME): tratamiento
6. Un exoesqueleto para niños con atrofia muscular espinal
7. Atrofia muscular espinal (AME): pronóstico, esperanza de vida

Atrofia muscular espinal (AME): causas y herencia

La causa de la muerte de las neuronas motoras y de la atrofia muscular adicional es un defecto genético, una mutación en el gen que codifica la SMN, una proteína necesaria para el funcionamiento de las neuronas motoras. La información necesaria para la producción de la proteína SMN se almacena en los genes SMN1 y SMN2 del cromosoma 5. Este defecto se hereda de manera autosómica recesiva, es decir, para que un niño se enferme, debe recibir una copia del gen defectuoso de cada padre. En una situación en la que cada padre porta una copia anormal del gen, la probabilidad de tener un hijo con AME es del 25%. Las personas que solo han recibido el gen mutado de uno de los padres son portadoras de AME y, por lo general, no presentan síntomas de la enfermedad.

Katarzyna Pedrycz - madre de Benia (4 años, SMA I)

El primero fue el saludable y alegre Boguś. Dos años más tarde nació Benedict, conocido como Benie. Igualmente saludable, pero un poco menos animado. Se desarrolló adecuadamente hasta los 5-6 meses. Luego comenzó a perder habilidades motoras. Dejó de levantarse sobre los antebrazos, levantó la cabeza con menos voluntad, no quería acostarse boca abajo. -Tal vez los perezosos nos golpeen? - mi esposo y yo nos calmamos, tratando de no comparar a Benia con un hermano muy eficiente. Sin embargo, le confié mis dilemas a un fisioterapeuta que se ocupó de mi columna vertebral, que estaba tensa por dos embarazos y partos. - El temperamento es una cosa, pero vale la pena comprobar si el bebé se está desarrollando correctamente. - Escuché de ella y obtuve los datos de contacto de un rehabilitador infantil. Después de ver a Benia, de 7 meses, inmediatamente nos remitió a un neurólogo que nos envió para una prueba genética. Demostraron que Benio tiene AME de tipo I. Esto significa que mi esposo y yo tenemos un conjunto de genes dañados, responsables de la producción de proteínas. Tales "elegidos" - uno de cada 1.600 matrimonios.

Atrofia muscular espinal (AME): síntomas

Atrofia muscular espinal: la AME es una enfermedad, pero se presenta en 4 tipos principales: AME I, AME II, AME III y AME IV. Cada uno de ellos tiene diferentes síntomas y curso de la enfermedad.

Tipo de SMA	Edad de inicio	Síntomas comunes
Tipo 1	hasta los 6 meses de edad	el enfermo nunca se sienta
Tipo II	de 6 a 18 meses de edad	la persona enferma puede sentarse sin ayuda, pero no puede caminar de forma independiente
Tipo III	más de 12 meses de edad	da pasos sin apoyo
Tipo IV	mayores de 30 años	surgen dificultades para caminar

• Tipo I (lactante temprano)

El tipo I, anteriormente conocido como enfermedad de Werding-Hoffmann, es la forma más grave y común (50% de los casos) de AME que aparece en las primeras semanas o meses de vida de un niño. Los síntomas de la enfermedad son:

• debilidad y laxitud muscular
• dificultad para levantar la cabeza: el niño no puede mantenerla erguida
• dificultad con los movimientos corporales: el niño no puede darse la vuelta
• dificultad para respirar, succionar y tragar
• tos débil
• llanto silencioso

En este tipo de enfermedades, el mayor riesgo es la debilidad de la musculatura respiratoria, lo que lleva a una insuficiencia respiratoria aguda, que es la causa más común de muerte en los pacientes.

• Tipo II (lactante tardío)

También se llama enfermedad de Dubowitz. En su curso, los músculos de las extremidades que están más cerca del torso se atrofian primero, por lo que los músculos del muslo son más débiles que los músculos de la pantorrilla y del pie, y los músculos del brazo son más débiles que los músculos de los antebrazos y las manos.

Los síntomas de la enfermedad suelen aparecer entre los 6 y los 18 meses de edad, pero se cree que si el niño pudo estar solo (sin apoyo), incluso si luego perdió esta capacidad, entonces estamos ante la segunda forma de AME. En pacientes con AME tipo II, la curvatura de la columna vertebral (escoliosis) también es un problema importante.

• Tipo III (niño y adolescente)

En el tipo III, antes conocido como enfermedad de Kugelberg-Welander, aparecen primero las dificultades para subir escaleras, levantarse del suelo o un sillón bajo. Sin embargo, antes de que la debilidad muscular obligue a los pacientes a utilizar la silla de ruedas, deben poder caminar o dar al menos algunos pasos.

• Tipo IV (adulto)

El tipo IV es la forma más leve de AME que aparece en la edad adulta, generalmente en la cuarta o quinta década de la vida. Solo hay problemas para caminar. Algunos especialistas no distinguen la cuarta forma y clasifican la enfermedad leve como la tercera forma tardía.

Katarzyna Pedrycz - madre de Benia (4 años, SMA I)

No sabíamos absolutamente nada sobre SMA. Después de todo, el hijo mayor, como se descubrió mediante pruebas posteriores, ni siquiera es portador del gen anormal.Encontramos contacto con la Fundación SMA y luego con los padres de otros niños. Nuestra incredulidad se convirtió en conocimiento y confianza. Aprendimos que nuestro hijo no solo nunca caminará, sino que los músculos de sus manos se debilitarán cada vez más con el tiempo. Benio nunca se sentará y mirará solo. Perderá lentamente la capacidad de comer y respirar de forma independiente. Y finalmente, SMA nos lo quitará ... No tan pronto como con SMA I débil, es decir, en el segundo año de vida, pero no mucho después.

Atrofia muscular espinal (AME): diagnóstico

El diagnóstico inicial lo realiza un neurólogo en base a síntomas, antecedentes familiares y pruebas neurológicas.

Si se sospecha de AME, el médico deriva al paciente a una clínica genética para realizarle pruebas genéticas.

El diagnóstico final se puede hacer sobre la base de los resultados de las pruebas genéticas.

Atrofia muscular espinal (AME): rehabilitación

Durante muchos años, no hubo un tratamiento eficaz para la AME. Con el fin de brindar al paciente la comodidad de la vida y extenderla al máximo, solo se implementó el tratamiento sintomático, que consistió en medidas de rehabilitación multidisciplinar.

En 2007, el llamado estándares internacionales de atención en AME (Declaración de consenso para el estándar de atención en la atrofia muscular espinal). Según ellos, el tratamiento debe ser dirigido por un neurólogo y el paciente debe estar bajo el cuidado de muchos especialistas, como:

• fisioterapeuta: el propósito de la rehabilitación es prevenir las curvaturas y contracturas de la columna y, en forma de SMA3, puede extender el tiempo de caminata independiente
• ortopedista: el objetivo del tratamiento es prevenir defectos de la columna y las extremidades
• dietista: para mantener el funcionamiento adecuado del sistema digestivo, así como para prevenir el sobrepeso y la obesidad, que son una carga para el sistema locomotor
• neumólogo: controla las funciones respiratorias; Su ayuda es necesaria especialmente en el primer y segundo tipo de enfermedad.

Katarzyna Pedrycz - madre de Benia (4 años, SMA I)

Éramos una pareja activa y corriente de Varsovia. La enfermedad y el tratamiento de mi hijo lo cambiaron todo ... Mi esposo trabaja tanto como puede porque solo él gana. Dejé mi trabajo para cuidar de Ben. Nuestros ideales de vivir en la ciudad, de movernos en transporte público y en bicicleta, han chocado con la nueva y dura realidad de vivir con un niño discapacitado. Vivir en un edificio del centro, en un segundo piso sin ascensor, se ha convertido en una trampa. El apartamento en sí no es adecuado para que una persona en silla de ruedas se mueva por él. Y las escaleras impiden que Benio salga solo de la casa, y todos los días perdemos nuestras fuerzas y salud, subiéndolas y cargando a nuestro hijo y el equipo gracias al cual se mueve, que pesan varios kilos. Simplemente no podemos permitirnos un apartamento o una casa adaptada a las necesidades de Benia con una ubicación en Varsovia. Puede que tengamos que mudarnos a la ciudad. Pero luego, trasladarse a rehabilitación no será tan fácil. También tememos que esto dificulte el acceso de los niños a la cultura urbana y a otros niños. Por ahora, intentamos llevar una vida normal. Los ejercicios diarios de Benia, tanto en casa como en clínicas de rehabilitación, incluyen excursiones a eventos culturales, encuentros con familiares, amigos, trabajo y pasiones, y momentos solo para nosotros. Solo renunciamos a planes más largos. La enfermedad de Benia nos enseñó esto. No "asuma" que algo sucederá, pero disfrute de lo que está allí y reaccione rápidamente a los cambios más pequeños.

Atrofia muscular espinal (AME): tratamiento

Después de casi 120 años desde la primera descripción de la AME (1891) y la búsqueda infructuosa de una cura para esta enfermedad, había esperanza. Los científicos han comenzado a trabajar en la modificación del gen SMN2 para que codifique más proteína SMN. Descubrieron que dicha modificación puede verse favorecida por muchas sustancias, entre ellas: aminoglucósidos, antibióticos de tetraciclina y oligonucleótidos. Los ensayos clínicos para la primera sustancia que contiene nucleótidos sintéticos comenzaron en 2013. Pronto se empezaron a investigar otras moléculas:

• branaplam - todavía en investigación
• risdiplam: el fabricante ha solicitado la admisión al tratamiento en los EE. UU.

También se están realizando ensayos clínicos con otras moléculas: reldesemtiv y SRK-015, que funcionan fortaleciendo los músculos de los pacientes con AME.

Actualmente, las siguientes sustancias están disponibles para el tratamiento de la AME:

• oligonucleótido - un fragmento de ADN sintético - un fármaco que aumenta la cantidad de proteína SMN codificada por el gen SMN2, que restaura el funcionamiento de las neuronas y / o previene su muerte debido a la AME. Debido a su tamaño, la molécula del fármaco no atraviesa la barrera hematoencefálica, por lo que el fármaco se administra directamente al canal espinal del paciente, el llamado inyección intratecal. El medicamento se administra cada 4 meses. A partir de 2019, en Polonia, se reembolsa el tratamiento con esta sustancia en pacientes niños y adultos, independientemente de la forma de AME que se presente en ellos.
• terapia génica: consiste en "reparar" un gen SMN1 dañado. Esto se hace "infectando" las células nerviosas con virus especiales que llevan la parte faltante del código genético. Desde mayo de 2019, una sustancia para la terapia génica en niños con AME hasta los 2 años de edad está disponible en los EE. UU. El procedimiento de aprobación de medicamentos en los países de la Unión Europea está en curso.

Katarzyna Pedrycz - madre de Benia (4 años, SMA I)

Descubrimos que había un nuevo fármaco que, junto con una rehabilitación adecuada, ralentiza el desgaste muscular. El medicamento repone la falta de proteínas en la médula espinal, pero solo durante aproximadamente 4 meses. Luego se "agota" y se debe administrar otra dosis. Por lo tanto, la droga debe tomarse durante toda la vida. Cuando el núcleo no obtiene más proteínas, el desgaste muscular comienza a empeorar.

Gracias a la cooperación con la Fundación SMA, logramos organizar un viaje a Francia, donde Benia fue incluida en el programa de caridad ampliado y recibió las primeras dosis de un nuevo medicamento para la AME. Este programa permitió que los pacientes más graves se beneficiaran de la terapia a expensas del fabricante del medicamento hasta que se reembolsara en un país determinado. Cuando esto sucedió en Francia, no pudimos continuar el tratamiento allí, sin ser nacionales de ese país. Afortunadamente, el médico tratante nos transfirió a un programa similar en Bélgica. Luego recibimos otro regalo, y sucedió en la Navidad de 2019. Desde entonces, el medicamento para Benia se ha reembolsado en Polonia.

Antes del tratamiento, Benio luchó por rodar de un lado a otro y solo agarró objetos livianos. Afortunadamente, todavía no hemos llegado a la etapa de asfixiarnos con nuestro propio aliento, saliva y comida. Después de 12 dosis de la droga y una rehabilitación intensiva, Benio se sienta y viaja en una silla de ruedas activa, levanta las piernas, levanta los brazos, se levanta sobre ellos, come y dibuja. Hasta hace poco, ni siquiera soñábamos que Benio cambiaría de cochecito a cama. Ahora esperamos que Benio no solo viva, sino que tal vez, algún día, viva de forma independiente ...

Si quieres saber cuál es el tratamiento de Benia, lee "La historia de un Ben trabajador, cuyos músculos dejaron de desaparecer"

Un exoesqueleto para niños con atrofia muscular espinal

En junio de 2016, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC, presentó el primer exoesqueleto del mundo para niños de 3 a 14 años con atrofia muscular espinal. Consiste en ortesis ajustables que se ajustan a la longitud de las piernas y el torso del niño. En lugar de articulaciones, hay motores que imitan los músculos humanos. El exoesqueleto está destinado a ayudar a los pacientes a caminar y prevenir, entre otras cosas, curvatura lateral de la columna vertebral.

Fuente de video: youtube.com/CSIC Comunicación

Atrofia muscular espinal (AME): pronóstico, esperanza de vida

Es difícil definir claramente la esperanza de vida, ya que varía mucho según la calidad de la atención y las diferencias individuales entre los pacientes. Sin embargo, se sabe que la mayoría de los niños con enfermedad de tipo II ingresan a la edad adulta de manera segura. Por otro lado, la esperanza de vida de las personas con AME leve (tipo III) no es diferente del promedio. Estas personas suelen formar familias y tienen grandes logros académicos y profesionales.

La introducción de nuevos medicamentos para la AME en la terapia da esperanza no solo para mejorar significativamente la calidad, sino también para prolongar la vida de las personas con AME. Ya se sabe que cuanto antes se le administre a un niño el fármaco actualmente disponible para la AME, mejor se desarrollará. En muchos casos, los síntomas de la AME son completamente invisibles. Incluso en niños con el tipo más grave de AME I.

A dónde ir en busca de ayuda

Fundación SMA

Las personas con atrofia muscular espinal y sus familiares pueden buscar ayuda en la Fundación SMA. Su objetivo es, entre otros la realización de actividades integrales en beneficio de las personas con atrofia muscular espinal y sus familiares, incluidas aquellas dirigidas a prevenir la exclusión, aumentar la independencia y mejorar la calidad de vida ampliamente entendida, aumentando la disponibilidad de métodos y técnicas de diagnóstico, terapéuticos y de rehabilitación, así como productos y soluciones tecnológicas para las personas afectados por atrofia muscular espinal, así como soluciones sistémicas de apoyo, en particular en el campo de la atención médica y la seguridad social, teniendo en cuenta las necesidades de las personas con atrofia muscular espinal y sus familiares.

Se puede encontrar más información en el sitio web de la fundación: www.fsma.pl.

Fuente:

1. Atrofia del músculo espinal (SMA). Información básica, editada por Łusakowska A., SMA Foundation, Varsovia 2015
2. Primer exoesqueleto infantil del mundo para la atrofia muscular espinal, acceso en línea