El síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una enfermedad genética rara y complicada. BBS afecta a 1 de cada 250.000 personas en todo el mundo. Se diagnostica en la primera infancia. La obesidad mórbida es uno de los principales síntomas del BBS. ¿Cuáles son las causas del síndrome de Bardet-Biedl y cómo se trata?
Un "síndrome" es un grupo de síntomas y defectos de nacimiento que acompañan a una condición genética específica. El síndrome de BBS se caracteriza con mayor frecuencia por obesidad, degeneración de la retina, polidactilia, retraso en el desarrollo intelectual e insuficiencia renal.
Nombre: El síndrome de Bardet-Biedl (BBS, del inglés Bardet-Biedl Syndrom) proviene de dos de sus descubridores. El primero fue el médico francés Georges Louis Bardet, y el segundo fue el patólogo y endocrinólogo húngaro Arthur Biedl. El primer caso de BBS se describió en la década de 1920.
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Síndrome de Bardet-Biedl: causas
Basado en pruebas realizadas en aproximadamente el 75 por ciento de las personas con BBS, actualmente se conocen 21 genes que causan este síndrome. Sin embargo, independientemente del gen, la principal causa de BBS es una estructura anormal y / o una función alterada de los llamados cilios primarios. Los cilios son estructuras delgadas, similares a pelos, que se asemejan a protuberancias. Se encuentran en la superficie de casi todas las células de nuestro cuerpo. Existen diferentes tipos de cilios con diferentes funciones. Para el equipo de BBS, el llamado cilios primarios, cuya tarea es transferir información entre células. Actúan un poco como antenas de radio que envían y reciben mensajes de una celda a otra, qué hacer y cómo reaccionar. Los cilios primarios son los encargados de transmitir datos como el tipo y nivel de sustancias químicas en la orina, la percepción del olfato, el gusto y el equilibrio.
El síndrome de Bardett-Biedl no es la única enfermedad causada por defectos en los cilios. Otros incluyen, por ejemplo, el síndrome de Laurence-Moon muy similar al BBS, así como el síndrome de Joubert, el síndrome de Meckel-Bruber y el síndrome de Senior-Loken.
En BBS, esta comunicación intercelular se interrumpe debido a cilios defectuosos, lo que contribuye al desarrollo de muchos defectos de nacimiento y síntomas de enfermedades.
Síndrome de Bardet-Biedl: síntomas
El BBS se diagnostica sobre la base de pruebas genéticas que revelan mutaciones dentro de genes específicos, así como conjuntos de rasgos principales (grandes) y secundarios (pequeños). Se considera que una persona tiene BBS si tiene al menos tres características principales y al menos dos características secundarias.
Las principales características del equipo BBS son:
- Obesidad. Aparece en la infancia en personas con BBS. Se asume erróneamente que es el resultado de una dieta inadecuada y la culpa de los padres por sobrealimentarlos. Mientras tanto, el apetito excesivo y su efecto en forma de exceso de peso corporal son uno de los principales síntomas de esta grave enfermedad genética. A medida que las personas envejecen, la obesidad, la llamada obesidad, es la más común en personas con BBS. abdominal, donde la grasa se acumula alrededor del torso y el abdomen. Puede conducir a hígado graso y diabetes tipo 2.
- Retinitis pigmentosa. Desafortunadamente incurable. Una persona con esta afección generalmente pierde la vista en la edad adulta.
¿Cómo se diagnostica el BBS en los niños? La mayoría de las veces se basa en la obesidad temprana y la degeneración del pigmento de la retina.
- La polidactilia es el nombre de un defecto congénito en el que crecen dedos adicionales en las manos y los pies. Por lo general, se eliminan poco después del nacimiento del bebé y no siempre se asocian con BBS.
- Hipogonadismo en hombres, un defecto del sistema reproductor masculino. Se basa en el hecho de que los testículos (gónadas masculinas) no producen hormonas ni gametos (espermatozoides).
- Retraso en el desarrollo intelectual. Algunos niños con BBS tienen dificultades de aprendizaje y necesitan apoyo adicional en la escuela.
- Defectos y disfunciones de los riñones. En el BBS, la degeneración quística del riñón es más común y se detecta antes del parto o en la primera infancia.
Importante
La enfermedad renal poliquística es la complicación más grave del síndrome de Bardet-Biedl. Es la causa más común de muerte prematura en personas con BBS. Las drogas y un estilo de vida saludable pueden reducir la velocidad a la que fallan los riñones. En muchos casos, sin embargo, eventualmente será necesaria la diálisis y un trasplante de riñón. Por lo tanto, un paciente con BBS debe someterse a controles renales periódicos para comenzar el tratamiento temprano.
Las características secundarias del equipo BBS son:
- Problemas neurológicos: espasticidad leve, es decir, tensión muscular excesiva (principalmente en las piernas) y limitación de su movilidad, así como ataxia, es decir, un problema para coordinar los movimientos corporales y mantener el equilibrio, que con el tiempo aumenta y conduce a una discapacidad motora.
- Hipertensión.
- Anomalías dentales: mandíbula pequeña, dientes pequeños, dientes cortos, apiñamiento de dientes, hipodoncia, es decir, ausencia de ciertos dientes, así como una mala formación de las raíces y un paladar alto.
- Otros defectos congénitos de los dedos de manos y pies: dedos demasiado cortos (braquidactilia) o fusionados (sindactilia).
- Defectos de la vista: estrabismo, cataratas, astigmatismo, "ojo vago".
- Un ligero crecimiento del niño en relación a los padres.
- Defectos cardíacos, como hipertrofia ventricular izquierda.
- Pies planos, anchos, sin arcos.
- Falta de olfato - el llamado anosmia.
- Problemas tiroideos.
Los síntomas de BBS pueden aparecer en diferentes personas con diversos grados de gravedad. Mientras que, por ejemplo, algunos niños con BBS tienen dificultades para adquirir nuevos conocimientos, en otros el cociente intelectual (CI) está muy por encima de la norma. Estas desproporciones también se notan en los niños con BBS que son hermanos.
Síndrome de Bardet-Biedl: tratamiento
BBS es incurable en la actualidad. Se está desarrollando una cura para el BBS, pero aún queda un largo camino por recorrer. Por ahora, los investigadores están tratando de comprender los mecanismos celulares que finalmente causan el BBS. La investigación de medicamentos se lleva a cabo en tres áreas:
- Terapia con células madre: ¿cómo suministrar al cuerpo nuevas células sin el gen BBS defectuoso, que se multiplicará y reemplazará las células dañadas?
- terapia génica: ¿cómo reemplazar un gen defectuoso dentro de las células?
- terapia de supresión: ¿cómo limitar la acción de los genes defectuosos?
Si bien no existe cura para el BBS, eso no significa que no se pueda hacer nada para ayudar a los pacientes con este síndrome. Sin embargo, las intervenciones médicas tienen como objetivo aliviar los síntomas y los efectos secundarios de la afección. Por ejemplo, la obesidad se trata con métodos conservadores, es decir, una dieta y actividad física adecuadas, para prevenir el desarrollo de la enfermedad y la aparición de complicaciones para la salud y potencialmente mortales. Se quitan los dedos sobrantes y se separan los dedos fusionados, lo que, por ejemplo, permite la correcta colocación del pie en el zapato y un mejor movimiento. Los trastornos del desarrollo se eliminan durante las clases terapéuticas para niños y adultos con discapacidad intelectual.
Vale la pena saberloLos expertos enfatizan que si el BBS se diagnostica en la primera infancia, mayores son las posibilidades de que un equipo terapéutico brinde atención médica al niño. Sin embargo, admiten que la enfermedad es tan rara que muchos pediatras nunca se han encontrado con un paciente con BBS a lo largo de sus carreras.
Elaborado sobre la base de:
- "Síndrom de Bardet-Biedl. Una guía para pacientes" - Dr. Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Asociación de familias con síndrome de Bardet Biedl - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl apoya el tratamiento seguro y una vida digna de las personas que sufren de obesidad.
Este artículo no incluye ningún contenido que discrimine o estigmatice a las personas que padecen obesidad.
Fundación OD-WAGA
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