Las canalopatías son un grupo de enfermedades cardíacas raras, determinadas genéticamente. Son causadas por mutaciones en los genes que codifican los canales iónicos. Una característica común de la canalopatía es la tendencia a las arritmias ventriculares potencialmente mortales en personas con un corazón estructuralmente sano.
Tabla de contenido
- Síndrome de QT largo congénito (LQTS)
- Síndrome de QT corto congénito (SQTS)
- Síndrome de Brugada
- Taquicardia ventricular polimórfica dependiente de catecolaminas (CPVT)
Las canalopatías son un grupo de enfermedades que deben ser consideradas en el diagnóstico diferencial de síncope y episodios de paro cardíaco inexplicable, particularmente en personas jóvenes que no tienen en la prueba ninguna enfermedad cardíaca que pueda causar arritmias ventriculares.
Es importante que el paciente con sospecha de enfermedad de los canales iónicos reciba atención especializada lo antes posible. A pesar de la imposibilidad de eliminar la causa subyacente de la canalopatía, es posible influir en la calidad de vida del paciente y mejorar su seguridad. Debido a la presencia familiar, conviene recordar incluir el diagnóstico y observación de los familiares del paciente. Se puede considerar el tratamiento profiláctico en pacientes previamente asintomáticos.
Los canales de iones son proteínas integradas en la membrana celular que transportan iones. Los canales dentro de las células musculares (incluido el músculo cardíaco) están involucrados en la producción de un potencial de acción, un cambio transitorio en el potencial eléctrico. Este fenómeno se llama despolarización.
Le sigue un retorno al estado inicial, es decir, la repolarización. El efecto final de la despolarización es iniciar la contracción de las fibras musculares.
Las anomalías en el funcionamiento de este complejo mecanismo, y en particular las anomalías de la fase de repolarización, pueden provocar una tendencia a desarrollar arritmias peligrosas. A continuación se muestran las características de los equipos más importantes.
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El síndrome de QT largo congénito es causado por una mutación en la subunidad del canal iónico de potasio o sodio. Sus alteraciones conducen a la prolongación de la duración del potencial de acción, lo que a su vez conlleva el riesgo de arritmia. Hasta el momento se han identificado 15 tipos de mutaciones responsables de esta enfermedad.
Una característica común de todos los equipos es la ampliación de la denominada Intervalo QT (medido desde el comienzo del complejo QRS hasta el final de la onda T) en el registro de ECG y la presencia de síncope cardiogénico, más típicamente en el curso de la taquicardia ventricular polimórfica, la llamada torsade de pointes.
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Desafortunadamente, la enfermedad puede causar muerte cardíaca súbita, especialmente en los jóvenes. En ocasiones, la canalopatía se acompaña de otros síntomas característicos. Esto nos permite distinguir a los equipos clínicos de ellos, incluyendo:
- Síndrome de Romano-Ward: la forma más común; se hereda de forma autosómica dominante
- Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen: herencia recesiva, coexiste con sordera
- Síndrome de Andersen-Tawil: hay paresia temporal y características dismórficas como: mandíbula pequeña, hipertelorismo (gran espacio entre los globos oculares) y trastornos del desarrollo de los dedos.
El diagnóstico de SQTL se basa en gran medida en un historial médico y un ECG. La historia del paciente tiene episodios recurrentes de arritmias ventriculares que provocan síncope y otros síntomas que sugieren arritmia.
Los ataques de taquicardia en tipos particulares de la enfermedad pueden desencadenarse por situaciones específicas, como el ejercicio, las emociones e incluso el sueño y el descanso.
En el primer tipo (LQTS1), la natación es un factor provocador característico. Debido a la herencia del síndrome, los casos de muerte súbita e inexplicable en la familia del paciente pueden ser muy sugerentes.
Los síntomas del SQTL suelen aparecer en personas jóvenes, en las dos primeras décadas de vida.
Esto se confirma mediante una prueba electrocardiográfica (ECG), que muestra un intervalo QT corregido prolongado. Este estado debe diferenciarse del llamado síndrome adquirido de QT largo. Sus causas son principalmente alteraciones electrolíticas, como la deficiencia de potasio o de magnesio, y los efectos de los fármacos. Al igual que en el síndrome congénito, existe un mayor riesgo de eventos arrítmicos graves.
En algunos pacientes, la duración del intervalo QT puede estar dentro del rango normal. En las pruebas de diagnóstico, también se utilizan las pruebas de provocación: pruebas de ejercicio o una prueba de epinefrina.
Las pruebas genéticas juegan un papel muy importante en el SQTL, confirmando el diagnóstico e identificando el síndrome en otros miembros de la familia antes de que aparezcan los primeros síntomas.
El síndrome de QT largo congénito es una enfermedad genética, por lo que no es posible eliminar completamente la causa.
El tratamiento se basa en mejorar la calidad de vida mediante la prevención de ataques de arritmia y la prevención de la muerte súbita cardíaca. La base es la modificación del estilo de vida que implica la eliminación de factores desencadenantes como el esfuerzo excesivo, los sonidos fuertes o el estrés emocional.
También es importante evitar los fármacos que prolongan el intervalo QT y mantienen los niveles de electrolitos (principalmente potasio) en un nivel adecuado. El uso crónico de betabloqueantes (se prefieren nadolo y propranolol) juega un papel importante en el tratamiento farmacológico. La mexiletina antiarrítmica también juega un papel auxiliar y puede acortar el intervalo QT.
El tratamiento invasivo es de gran importancia. En las personas con síndrome de QT largo congénito, se puede considerar la implantación de un desfibrilador automático (ICD). El dispositivo está diseñado para detectar y terminar arritmias ventriculares con un impulso eléctrico.
La indicación principal para la implantación de un DAI es un episodio de paro cardíaco que llega. También deben tenerse en cuenta en el caso de arritmias recurrentes y fracaso de la terapia antiarrítmica.
Si la farmacoterapia es ineficaz y el DAI está contraindicado o sus descargas son demasiado frecuentes, la alternativa es la denervación cardíaca simpática izquierda (LCSD), que implica la extirpación de 4 ganglios torácicos simpáticos. La denervación contribuye a acortar el intervalo QT y a reducir el riesgo de ataques de arritmia.
Síndrome de QT corto congénito (SQTS)
A diferencia del síndrome de QT largo, este tipo de canalopatía es extremadamente raro. Hasta la fecha, se han descrito menos de 300 casos de esta enfermedad en todo el mundo.
El síndrome de QT truncado está causado por mutaciones de genes que codifican proteínas de los canales de calcio y potasio. Por el momento, se han identificado 6 mutaciones, distinguiendo 6 subtipos de enfermedades. La herencia es autosómica dominante.
Como en otras canalopatías, el SQTS predispone a la aparición de arritmias ventriculares recurrentes. La taquicardia rápida puede transformarse en fibrilación ventricular y causar muerte cardíaca súbita. El síndrome de QT corto también puede contribuir a ataques de arritmias supraventriculares, como la fibrilación auricular.
El acortamiento del intervalo QT en el ECG es la base del diagnóstico. Los rasgos característicos adicionales de la grabación son ondas altas, ondas T puntiagudas en las derivaciones V1-V3.
Los pacientes que hayan experimentado un episodio de parada cardíaca por SQTS son candidatos a la implantación de un desfibrilador automático como parte de la denominada prevención secundaria.
Los fármacos antiarrítmicos juegan un papel importante en la farmacoterapia ya que prolongan el intervalo QT debido a su mecanismo de acción. Estos incluyen quinidina, propafonenona y sotalol.
Síndrome de Brugada
El síndrome de Brugada es una cardiopatía arritmogénica causada por una mutación en el gen que codifica los canales de sodio. Al igual que las canalopatías anteriores, la herencia es autosómica dominante.
El nombre de la banda proviene de los hermanos Brugada, cardiólogos españoles que la describieron primero. La incidencia es en promedio de 1 a 30 por cada 100.000 personas. Los hombres se enferman unas 8 veces más a menudo que las mujeres. Los síntomas de la enfermedad suelen aparecer en personas más jóvenes (alrededor de los 20-40 años).
La taquicardia ventricular polimórfica es también el tipo principal de arritmia en el síndrome de Brugada. Las convulsiones generalmente ocurren por la noche, esto se debe a que la frecuencia cardíaca disminuye mientras duerme. Como ocurre con otras canalopatías, la taquicardia puede convertirse en fibrilación ventricular y provocar un paro cardíaco.
El elemento clave del reconocimiento es una imagen muy significativa del llamado rapto. Punto J, visto en derivaciones por encima del ventrículo derecho en el ECG. Vale la pena señalar que existen hasta 3 tipos de registros característicos de este conjunto.
Además, los cambios visibles en el ECG pueden cambiar dinámicamente: aparecen y desaparecen espontáneamente. Cuando el resultado es dudoso, una alternativa pueden ser las pruebas de provocación con fármacos antiarrítmicos: ajmalina o flecainida.
La primera regla general es evitar los desencadenantes de arritmias, como el consumo de alcohol y las comidas copiosas. Esto también se aplica a los muchos fármacos que pueden desencadenar una arritmia en el síndrome de Brugada.
Por esta razón, es necesario consultar a un médico sobre la conveniencia de tomar preparaciones individuales. Los medicamentos que pueden contribuir a una arritmia se pueden encontrar en www.brugadadrugs.org
Al igual que con otros síndromes arrítmicos congénitos, algunos pacientes pueden ser elegibles para un ICD. Hablamos principalmente de pacientes que han tenido un episodio de paro cardíaco. La farmacoterapia tiene una importancia muy limitada.
Taquicardia ventricular polimórfica dependiente de catecolaminas (CPVT)
En la mayoría de los casos, la CVPT es causada por una mutación en el gen del receptor de rianodina y en la proteína kalsekquestrina. La consecuencia es una liberación excesiva de iones de calcio en el interior de la célula, lo que conduce al desencadenamiento de arritmias.
La herencia es autosómica dominante. Mediante pruebas genéticas, se puede identificar el gen defectuoso en la mayoría de los pacientes.
Como en otras canalopatías, el síntoma predominante son los episodios recurrentes de síncope por taquicardia ventricular polimórfica o bidireccional en personas con un corazón estructuralmente sano.
Los ataques de arritmia están fuertemente asociados con el ejercicio y el estrés emocional, condiciones en las que hay una mayor secreción de catecolaminas (por ejemplo, adrenalina). Los síntomas de CVPT pueden aparecer muy temprano, en la niñez.
Se cree que es responsable de aproximadamente el 15% de las muertes súbitas entre los jóvenes. En promedio, entre los 12 y 20 años, más del 60% de las personas afectadas experimentaron su primer episodio de síncope o paro cardíaco.
La principal prueba que confirma el diagnóstico es la prueba de esfuerzo electrocardiográfico, cuya finalidad es desencadenar arritmias. Un ECG en reposo suele ser normal, aunque las personas con CVPT pueden tener una frecuencia cardíaca ligeramente más lenta. Las arritmias supraventriculares también son frecuentes.
La principal recomendación es evitar el esfuerzo físico. El tratamiento de elección es el uso de betabloqueantes. Un historial de paro cardíaco o ataques recurrentes y documentados de taquicardia a pesar del tratamiento es una indicación para la implantación de un desfibrilador automático. También se puede considerar la denervación cardíaca del lado izquierdo.
Fuentes:
- "Cardiología: un libro de texto basado en los principios de la MBE" Volumen 1; editado por el prof. dr hab. A. Szczeklik y el prof. dr hab. M. Tendery; ed. Medyczyna Praktyczna, Cracovia 2009
- "Arritmias cardíacas en la práctica médica diaria", editado por K. Mizi-Stec y M. Trusz-Gluza, ed. MedicalTribunePolska 2015
La canalopatía también incluye enfermedades como:
- miotonía congénita
- ataxia episódica
- eritromelalgia
- hipertermia maligna
- Miastenia gravis
- migraña hemipléjica familiar
- mucolipidosis tipo IV
- fibrosis quística
- hemiplejia alterna
- neuromiotonía
- parálisis hiperpotasémica periódica
- parálisis hipopotasémica periódica
- epilepsia generalizada con convulsiones febriles más
- hiperinsulinemia congénita
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