La distrofia muscular es una enfermedad degenerativa hereditaria del tejido muscular. Existen varios tipos de distrofia y sus síntomas difieren entre sí según el área afectada por los cambios patológicos y el ritmo de progresión de la enfermedad. ¿Cuáles son los tipos de distrofias musculares y sus síntomas?
La distrofia muscular es una enfermedad muscular hereditaria caracterizada por debilidad muscular. La esencia de la distrofia es la degeneración de los músculos como resultado de un defecto genético y, en algunos casos, incluso su atrofia, es decir, atrofia. En la mayoría de los casos de distrofia muscular, las fibras de los músculos se parten. Como consecuencia, la cantidad de estas fibras se reduce y en su lugar está el tejido conectivo y graso. Ciertos tipos de distrofia muscular pueden afectar el músculo cardíaco.
Existen varios tipos de distrofias musculares según la edad a la que aparecen las distrofias, qué partes del cuerpo afectan y cómo avanza la enfermedad.
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Distrofia de Duchenne (DMD) - síntomas
La distrofia de Duchenne es el tipo de distrofia muscular que se diagnostica con más frecuencia, con aproximadamente 13 a 33 de cada 100.000 personas diagnosticadas. niños nacidos. Los primeros síntomas de esta enfermedad de rápida progresión suelen aparecer entre los 2 y los 6 años de edad en los niños:
- dificultad para caminar y correr
- síntoma de Gowers
- el torso compensa hacia la pierna de apoyo (síntoma de Duchenn)
- Paso característico del pato
- atrofia de los músculos del hombro (síntoma de hombros sueltos)
Suelen morir antes de los 30 años.
Distrofia muscular de Becker - síntomas
Los síntomas de la distrofia de Becker generalmente aparecen entre las edades de 5 y 25 años y generalmente son los mismos que en la DMD. Sin embargo, en este caso, son mucho menos intensos y la degradación muscular es más lenta. Característica de la distrofia de Becker, aparece debilidad y atrofia progresiva de los músculos de la cintura pélvica y luego de los músculos pectorales.
Distrofia muscular de cinturas - síntomas
Los primeros síntomas aparecen en la primera, segunda o tercera década de la vida. El riesgo de enfermedad es el mismo para niñas y niños. La degradación afecta con mayor frecuencia los músculos proximales de la cintura pélvica y escapular. También puede haber profundización de la lordosis lumbar y protuberancia de los omóplatos. La hipertrofia y la contractura son raras. Algunos pacientes pueden desarrollar cambios en el miocardio, con mayor frecuencia miocardiopatías dilatadas.
El curso de la enfermedad es variable, cuando la enfermedad progresa lentamente, los pacientes tienen la oportunidad de alcanzar una esperanza de vida normal.
Distrofia muscular facial-escápulo-braquial - síntomas
Los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer en los primeros años de vida, con menor frecuencia después de los 20 años de edad del paciente. Los síntomas que pueden afectar por igual a niños y niñas se relacionan con la distrofia de los músculos de la cara y la cintura escapular. Entonces aparece lo siguiente:
- inmovilidad de la cara (los movimientos faciales se debilitan, los pacientes tienen dificultad para cerrar los párpados)
- labios de gran tamaño
- problemas para levantar los brazos por encima de la cabeza
- hombros caídos hacia adelante
El curso de la enfermedad suele ser leve y lento.
Distrofia muscular congénita de Fukuyama - Síntomas
Es una forma de distrofia muscular que es especialmente común en la población japonesa. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica una proteína, la fucutina. Sus síntomas son muy similares a los de la DMD.
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Distrofia muscular miotónica (miotonía de Steiner) - síntomas
Distrofia muscular miotónica (miotonía de Steiner): los primeros síntomas de la enfermedad aparecen con mayor frecuencia entre los 20 y los 35 años, tanto en niños como en niñas.
Los síntomas más comunes de la enfermedad son:
- miotonía, es decir, relajación muscular retardada después de la contracción y debilitamiento de los músculos faciales
- debilidad en las manos, los pies y los músculos esternocleidomórficos
- cataratas y ptosis, que están asociadas con la participación de los músculos lisos, las glándulas endocrinas y los ojos.
Miotonía congénita de Thomsen - síntomas
La enfermedad de Thomsen es una enfermedad genética muy rara de los músculos, caracterizada por dificultad de movimiento después de un descanso prolongado como consecuencia de una contracción muscular prolongada seguida de una relajación lenta. Síntomas:
- la persona enferma no puede estirar los dedos rápidamente después de apretar las manos; es característico el enderezamiento lento después de un tiempo
- después de apretar los párpados, el paciente no puede abrirlos durante algún tiempo
- después de abrir la boca (por ejemplo, después de un bostezo), el paciente tiene la boca abierta durante algún tiempo
- es difícil cambiar de posición (el paciente no puede dar el primer paso después de levantarse de la cama o de la silla)
Distrofia muscular ocular u orofaríngea: síntomas
La distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) suele ocurrir después de los 50 años. la enfermedad afecta a los músculos oculomotores, a veces también a los músculos de la deglución, que se manifiesta por:
- ptosis que aumenta lentamente
- trastorno de deglución
- paresia de los músculos de las extremidades
Distrofia muscular distal - síntomas
La distrofia distal es la enfermedad de distrofia muscular más rara caracterizada por debilidad y daño a los músculos de los brazos, manos, piernas y pies. En consecuencia, los síntomas de la enfermedad serán debilidad y destrucción solo de los músculos de las extremidades. La enfermedad generalmente se desarrolla muy lentamente desde la niñez hasta la edad adulta.
