Soy una mujer de 27 años. Durante 3 años he sabido que tengo una deficiencia de vitamina B12; el resultado es 88 después de la semana 80. Me suplementan regularmente. Hay una mejora en el bienestar, es decir, han desaparecido las náuseas, la falta de coordinación y los trastornos de la memoria. En septiembre, mi hija de 4 años tuvo los mismos síntomas: vómitos, perdió peso, problemas de coordinación, se cayó, tropezó. Después del examen, el resultado no fue malo: fueron 150, pero el médico le dijo que tomara 1 tableta de 5 mg y los síntomas pasaron. En Nochebuena volvió a vomitar, a los pocos días su resultado fue 160, encendí la segunda pestaña y por ahora tranquila. Los resultados de morfología son excelentes. ¿Es posible que tengamos la misma enfermedad? El inmunólogo del niño dijo que en Polonia nadie nos hará pruebas genéticas, solo podemos especular.
Desafortunadamente, es posible que la hija tenga el mismo trastorno (no se puede descartar la herencia dominante), por lo que sugeriría realizar diagnósticos en esta dirección; En cuanto a las pruebas genéticas, de hecho, tales análisis no se realizan como parte de la oferta de pruebas disponibles de forma rutinaria.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica desde hace varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial Health Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a pacientes que deseen discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de las causas genéticas de los defectos de nacimiento, los trastornos del desarrollo y el fracaso del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos del resultado de una determinada prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su agradable disposición hacia los pacientes, que a menudo han destacado en foros de Internet.
