La enfermedad de Canavan es una enfermedad degenerativa grave e incurable del sistema nervioso central. Se hereda genéticamente y la única forma de tratarlo es mediante terapia genética. ¿Cómo se manifiesta la enfermedad de Canavan? ¿Cómo se puede mitigar?
La enfermedad de Canavan, o más precisamente Canavan-van Bogaert-Bertrand (otro nombre: leucodistrofia espongiforme), es una degeneración esponjosa del sistema nervioso determinada genéticamente. Los incluimos entre las enfermedades metabólicas incurables. La causa de la enfermedad se puede encontrar en la mutación genética (ASPA) responsable del manejo adecuado de la enzima N-acetilaspartasa. Cuando esta enzima es deficiente, se acumula un metabolito cerebral llamado acetilaspartato. Esto a su vez conduce a la degeneración de la materia blanca y gris del cerebro y a la destrucción gradual del cerebro.
Lea también: La maldición de Ondine o síndrome de hipoventilación congénita: una enfermedad genética rara Enfermedades raras: un problema subestimado El síndrome de Usher es una enfermedad genética rara. Síntomas y tratamiento del síndrome de Usher
Síntomas de la enfermedad de Canavan
La enfermedad puede ser congénita, infantil, adolescente o tardía (casos muy raros). Por lo general, los padres se dan cuenta en algún momento de que su bebé de varios meses básicamente no se está desarrollando. Aunque un bebé de 3 a 4 meses ya debería sujetar la cabeza con rigidez, este no es el caso. No se da vuelta sobre su estómago, y alrededor de los 7 meses de edad, cuando debería sentarse, todavía está acostado. Además, hay una serie de otros síntomas angustiantes que provocan la visita de innumerables especialistas que, a menudo, hacen varios diagnósticos erróneos. Un largo camino y mucha investigación conducen a un diagnóstico preciso.
Síntomas de la enfermedad de Canavan congénita e infantil:
- cabeza grande
- la circunferencia de la cabeza aumenta con especial rapidez entre los 3 y los 6 meses de edad
- síndrome del niño flácido, reducción del tono muscular
- retraso en el desarrollo psicofísico
- ceguera con atrofia del nervio óptico entre los 6 y los 18 meses de edad
- sin aumento de peso
- ataques de epilepcia
- vómitos, enfermedad por reflujo gastroesofágico
- dificultad para hablar o nada
- problemas para conciliar el sueño
Por lo general, los niños con la enfermedad de Canavan no caminan, no hablan, no pueden comer solos, tienen problemas de vista (o no tienen nada), a menudo no sostienen la cabeza rígidamente y su desarrollo físico se detiene al nivel de un bebé de pocos meses. Por otro lado, el mental está más o menos en el nivel apropiado para la edad. Los padres de los niños afectados dicen que están como atrapados en sus cuerpos. No pueden hablar, pero quieren comunicarse con el mundo a su manera, con gestos y expresiones faciales mínimos.
Síntomas de la forma adolescente y tardía:
- estupor
- pérdida de memoria
- problemas de visión que conducen a la ceguera
- paresia
La enfermedad de Canavan fue descrita por primera vez en 1931 por la neuropatóloga estadounidense Myrtelle Canavan. Se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que la persona afectada debe recibir el gen defectuoso tanto del padre como de la madre. Esto sucede muy raramente: una vez en un millón de nacimientos, un poco más a menudo en los niños.
Enfermedad de Canavan: un diagnóstico
Para hacer un diagnóstico, debe realizar una serie de pruebas bioquímicas, como la concentración de NAA (N-acetilaspartasa) en el suero sanguíneo, la orina y el líquido cefalorraquídeo, además, se realizan pruebas de imagen: tomografía computarizada y resonancia magnética, así como EEG y ENG (electroneurografía ).
Tratamiento de la enfermedad de Canavan
Actualmente, solo contamos con los medios y medicamentos que combaten los síntomas de la enfermedad. Debido a la reducción de la tensión muscular, se utilizan varias formas de rehabilitación y masajes en la terapia. La pérdida progresiva de la visión es asistida por anteojos cada vez más fuertes, y las pastillas para dormir pueden ayudarlo a conciliar el sueño.
La terapia génica, que parece ser la única forma posible de superar la causa de la enfermedad de Canavan, aún se encuentra en su etapa experimental, aunque parece muy prometedora. En los Estados Unidos, ha sido aprobado como el único método para tratar a niños con esta enfermedad hasta la fecha. Consiste en introducir genes sanos en el cerebro del paciente mediante células madre neurales maduras aisladas o células madre fetales. Desafortunadamente, el pronóstico aún no es optimista. Los niños afectados por la enfermedad de Canavan viven un promedio de 3 a 10 años. En una variedad más suave, dura más.
---nabyty-niedobr-immunologiczny-u-kota.jpg)
